新的基因发现揭示了先天性心脏病

导读 由共济会医学研究所领导的一项新研究首次发表在《细胞》杂志上,该研究首次表明,一种名为 VGLL4 的特定基因是胚胎发育所必需的,但对于...

由共济会医学研究所领导的一项新研究首次发表在《细胞》杂志上,该研究首次表明,一种名为 VGLL4 的特定基因是胚胎发育所必需的,但对于心肌生长却是可有可无的。这一事实以前是未知的,随着这一发现,医学研究人员现在掌握了有关心脏细胞发育的有用新信息。

先天性心脏病是儿童发病率和死亡率的主要原因之一,这就是为什么破译控制心脏发育的分子机制很重要的原因。心血管发育已成为了解先天性心脏病的关键要素,我们对此了解得越多,就能更好地治疗心脏畸形。

“Vestigial like family member 4”是一种由 VGLL4 基因编码的蛋白质;这是 VGLL 家族的转录辅因子,存在于许多器官和组织中。VGLL4 已被确定为一种肿瘤抑制因子,并且已在癌症研究中进行了深入研究。

为了了解 VGLL4 在心脏中的功能,作者生成了两个 VGLL4 功能丧失小鼠系:一个生殖系 VGLL4 缺失等位基因和一个心肌细胞特异性 VGLL4 缺失等位基因。对胚胎的分析表明,VGLL4 基因敲除胚胎的体型缩小,三尖瓣畸形,但心肌和心脏功能正常。

这是VGLL4新发现的功能;这种蛋白质是胚胎发育所必需的,但它的功能独立于心脏心肌壁的生长,并且与心脏壁的生长隔离。

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